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HIV: tracce indelebili sul genoma umano

giovedì 30 aprile 2026

La scia di decessi lasciata dall'epidemia di HIV in Sudafrica prima che fossero disponibili farmaci antiretrovirali ha segnato profondamente il genoma umano, e favorito la selezione naturale di geni immunitari capaci di innescare una forte risposta al virus responsabile dell'AIDS. Uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences mostra quanto rapida possa essere la risposta dell'evoluzione umana a una forte pressione, come quella rappresentata da un'epidemia altamente letale. Studiando come è cambiata la prevalenza di geni più o meno protettivi dall'HIV, un gruppo di scienziati dell'Università di Oxford ha potuto osservare la selezione naturale in azione, e in un arco di tempo molto breve.. Grandi cambiamenti in poco più di un decennio. Le modifiche genetiche sono avvenute, in poco più di un decennio, nel sistema immunitario della popolazione della provincia sudafricana di KwaZulu-Natal, la più colpita dall'HIV: parliamo di un periodo compreso tra l'inizio degli anni '90, quando l'epidemia dilagò nella popolazione eterosessuale, interessando il 40% delle donne in gravidanza, e il 2005, quando i farmaci antiretrovirali contro l'HIV iniziarono ad essere ampiamente disponibili nella regione. Anche altre gravi malattie, come malaria e tubercolosi, hanno modificato il nostro genoma, ma lo hanno fatto nell'arco di migliaia di anni: osservare modifiche genetiche diventare visibilmente più diffuse in soli dieci anni, e vedere poi il processo rallentare visibilmente con l'avvento dei farmaci, è un fatto piuttosto eccezionale.. Nell'occhio del ciclone: l'analisi nell'epicentro dell'epidemia. Nel KwaZulu-Natal risiede ancora oggi il 20% dei 40,8 milioni di persone che ancora oggi vivono con l'HIV. Qui, per le vulnerabilità socioeconomiche, l'assistenza sanitaria limitata e alcuni fattori genetici degli ospiti e del sottotipo di virus circolante, nella fase calda dell'epidemia le persone infettate dall'HIV svilupparono l'AIDS (lo stadio avanzato dell'infezione) molto più in fretta del normale: in media in 4,5 anni anziché in 10.. Gli scienziati britannici hanno analizzato campioni di sangue conservati, raccolti tra il 1998 e il 2025, di quasi 1600 madri del KwaZulu-Natal, contagiate da HIV e non, e di oltre 400 dei loro neonati. Hanno quindi sequenziato il DNA al loro interno ponendo l'attenzione su un meccanismo immunitario cruciale nella risposta alle infezioni, cioè il sistema dell'antigene leucocitario umano (HLA - Human Leukocyte Antigen), codificato dai geni localizzati sul cromosoma 6. Le molecole che fanno parte di questo sistema trasportano i frammenti dei virus sulla superficie delle cellule, e li tengono esposti: così le cellule T (i "cecchini" del sistema immunitario) riconoscono come estranee queste molecole (antigeni) e uccidono le cellule infette.. Favoriti i geni protettivi. Poiché il virus dell'HIV ha la caratteristica di mutare molto rapidamente, alcune molecole HLA sono più efficaci di altre nell'innescare la reazione delle cellule T, perché presentano in superficie parti del virus che rimangono immutate; altre invece mostrano come bersagli frammenti virali che mutano facilmente, e sono, pertanto, meno efficaci. Gli scienziati hanno monitorato, nei campioni esaminati, con quale frequenza si presentavano tre varianti di HLA definite protettive e tre definite invece suscettibili.. La popolazione portatrice di una variante "suscettibile" è passata dal 28% nel 1990 al 25% nel 2004: la frequenza di questa versione poco efficace del gene è diminuita, perché una grossa fetta della popolazione che lo ospitava è deceduta e dunque non l'ha trasmesso ai discendenti. Nello stesso periodo, la prevalenza di una variante protettiva è passata dal 23% al 27%: la popolazione che l'ospitava si è rivelata più resistente al virus e ha passato la versione vantaggiose del gene alla prole. L'arrivo dei farmaci antiretrovirali, che stoppano la replicazione del virus e riducono il rischio di progressione dell'infezione, non ha arrestato la tendenza a favorire i geni protettivi, ma l'ha rallentata. Il modello usato dagli scienziati ha previsto che, entro il 2035, il 22% della popolazione avrà varianti di suscettibilità, e il 32% protettive; senza i farmaci, queste percentuali sarebbero state rispettivamente al 18% e al 42%.. Una forza invisibile. Secondo i ricercatori, è possibile che questa stessa tendenza sia in atto anche in altre parti del mondo, come l'Europa e il Nord America, dove però la prevalenza dell'HIV nella popolazione è molto più bassa, e ad essere maggiormente interessate dal virus dell'HIV sono popolazioni che più difficilmente trasmettono i loro geni a discendenti, come quelle di uomini che hanno rapporti sessuali con uomini. Comunque, nel corso del tempo, la selezione osservata in Sudafrica sarà soppiantata da altre forze, come quelle migratorie, che rimescolano le carte genetiche, o la tendenza della selezione naturale a preservare la diversità genica: infatti, geni svantaggiosi in caso di HIV possono essere vantaggiosi per altri tratti o condizioni, ed essere, per questo motivo, conservati..

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